PANK2基因纯合突变所致的PKAN病1例报道  

作　　者：黄志宏 唐震宇[1] 陈珍珍 黎敏[1] 

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院神经内科,330000

出　　处：《卒中与神经疾病》2021年第4期445-446,450,共3页Stroke and Nervous Diseases

基　　金：江西省科技厅应用研究培育计划项目(项目编号为20181BBG780367)。

摘　　要：泛酸激酶相关性神经变性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN),曾被称为Hallervorden-Spatz综合征,是一种常染色体隐性遗传病(在线人类孟德尔遗传数据库OMIM:234200),该病在1992年首次被Hallervorden和Spatz 报道,发病率为1~3/10万,与铁离子代谢无关的基底神经节异常铁沉积疾病,大约占脑铁离子沉积病的50%。

关 键 词：铁沉积 神经变性疾病 常染色体隐性遗传病 基底神经节 PKA 在线人类孟德尔遗传数据库 脑铁 纯合突变 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]