第544例结节红斑—血小板减少—青斑样血管病—免疫缺陷  

作　　者：张冰清[1] 张硕[2] 王涛[3] 王薇[4] 陈嘉林[1] 黄晓明[1] 曾学军[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科,北京100730 [3]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科,北京100730 [4]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2021年第31期2485-2487,共3页National Medical Journal of China

基　　金：中央高校基本科研业务费专项资金(3332020013);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-008);首都卫生发展科研专项(首发2016-2-40114);首都卫生发展科研专项(2018-1-4012);中国医学科学院临床和转化医学项目(2019XK320013)。

摘　　要：腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者,以皮疹、血小板减少为主要临床表现,伴有免疫缺陷,病情迁延复杂,经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。

关 键 词：腺苷脱氨酶2缺乏综合征 遗传性疾病 血管炎 免疫缺陷 血小板减少 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]