HNRNPU基因杂合突变致神经发育综合征一例并文献复习  

作　　者：苏丽娜 胡玉蕾[1] 汤春辉[1] 郑静 马小雪 

机构地区：[1]云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院儿科,云南昆明650032

出　　处：《海南医学》2021年第17期2298-2300,共3页Hainan Medical Journal

摘　　要：异质核糖核蛋白U(heterogeneousnuclearribonucle oprotein U,hnRNP U)又被称为支架附着因子A(scaffold attachment factor A,SAF-A),属于异质核糖核蛋白亚家族,在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达,在哺乳动物的发育中起着至关重要的作用。HNRNPU基因编码异质核蛋白U,该基因定位于染色体1q44区域内,该区域的DNA改变可引起常染色体1q43-q44缺失综合征,出现发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫发作、畸形面部特征、胼胝体发育不良、以及心脏、肾脏发育畸形等临床表现。

关 键 词：神经发育综合征 HNRNPU 基因突变 智力低下 抽搐 

分 类 号：R442.8[医药卫生—诊断学]