2019年罕见及遗传性肾脏病研究领域的重要进展  

作　　者：蒋更如[1,2] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科 [2]上海市罕见病诊治中心

出　　处：《中华医学信息导报》2020年第5期19-19,共1页China Medical News

摘　　要：罕见及遗传性肾脏病是儿童青少年终末期肾衰竭(ESRD)的首要病因、成人ESRD的第五大病因。遗传性肾脏病与罕见肾脏病两者间关系密切,大多数罕见肾脏病与遗传有关,但并非所有遗传性肾脏病均属罕见病范畴。罕见及遗传性肾脏病长期以来存在确诊手段少、诊断率低、缺乏针对性治疗药物以及部分药物价格极其昂贵等问题,严重影响患者及其家庭的生活质量。我国为了加强罕见及遗传性疾病防治管理工作、关爱并切实保障这一特殊群体获得医疗救治,这两年陆续出台了相关政策,如制定罕见病目录及诊疗规范指南、新生儿筛查、加快相关药物审评审批等。上海市医学会肾脏病专科分会遗传及罕见肾脏病学组于2019年9月启动了遗传及罕见肾脏病全生命周期管理上海协作组项目。这是国内首个聚焦遗传及罕见肾脏病综合管理的协作组,将联合上海多家医院,基于数据库,全面管理遗传及罕见肾脏病患者,为患者带来希望。笔者就2019年全球在罕见及遗传性肾脏病研究领域的重要进展作简要回顾。

关 键 词：新生儿筛查 肾脏病患者 罕见病 肾脏病学 针对性治疗 药物价格 确诊手段 遗传性疾病 

分 类 号：R69[医药卫生—泌尿科学]