Tay-Sachs病1例  

Report of one case of Tay-Sahcs disease

作　　者：吴沪军 花奕[1] 张卫琴[1] 袁哲锋[1] 高峰[1] WU Hu-jun;HUA Yi;ZHANG Wei-qin

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江杭州310052

出　　处：《中国实用儿科杂志》2021年第7期555-557,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点。

关 键 词：Tay-Sachs病 β-氨基己糖苷酶 神经节苷脂沉积病 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]