主动脉瓣二瓣化畸形合并Turner综合征一例  

A case of bicuspid aortic valve malformation combined with Turner syndrome

作　　者：孟兵 盛敏 屈昕芃 王双兴 张辉[1] Meng Bing;Sheng Min;Qu Xinpeng;Wang Shuangxing;Zhang Hui(Department of Cardiac Surgery,Children's Hospital Affiliated to the Capital Institute of Paediatrics,Beijing 100020,China)

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科,北京100020

出　　处：《中华心血管病杂志》2021年第8期818-821,共4页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002503);北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费资助(XTZD20180301)。

摘　　要：主动脉瓣二瓣化畸形(BAV)是一种常见的先天性心脏病,其可能与遗传有关,目前已知基因包括NOTCH1、ROBO4、SMAD6、FBN1、ACTA2等。该文报道1例主动脉瓣二瓣化畸形合并肺动脉高压及室性期前收缩患儿,术前有急性心功能不全,行主动脉瓣成形术,术后出现严重低心排综合征,体外膜肺氧合(ECMO)及肾替代治疗(CRRT)后,心功能无明显改善,最终死亡。全外显子测序和基因组低深度测序发现患儿携带SMAD6基因两处杂合变异(c.165delC和c.248G>A),经家系验证均为新发变异,同时患者核型为45,X,为Turner综合征。

关 键 词：主动脉瓣 TURNER综合征 全外显子测序 全基因组低深度测序 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]