孕中期血清学筛查唐氏综合征结果分析  

作　　者：吴颖元[1] 欧阳颖[2] 阮扬皓 

机构地区：[1]武警广东总队医院番禺院区妇产科,510430 [2]中山大学孙逸仙纪念医院新生儿科,510120

出　　处：《中国实用医药》2021年第25期191-193,共3页China Practical Medicine

摘　　要：目的探讨孕中期唐氏综合征血清学四联筛查的临床应用价值。方法回顾性分析10428例孕中期孕妇产检的唐氏综合征血清筛查结果。对孕妇的血清标志物[甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A]进行检测,并对检测结果进行风险评估,筛查结果为高风险阳性孕妇进行羊膜腔穿刺予以确诊。分析唐氏综合征筛查结果、诊断情况及与孕妇年龄的关系。结果2015年筛查出高危孕妇280例(8.53%),同意接受羊膜腔穿刺219例(78.21%),其中唐氏综合征5例,拒绝做羊膜腔穿刺的61位孕妇中,有2例为唐氏综合征。2016年筛查出高危孕妇244例(7.06%),同意接受羊膜腔穿刺228例(93.44%),其中唐氏综合征4例。2017年筛查出高危孕妇219例(5.94%),同意接受羊膜腔穿刺192例(87.67%),其中唐氏综合征6例。后期随访均未发现余下病例中有唐氏综合征发生。2015~2017年期间,唐氏综合征筛查的特异度均>90%,且灵敏度均>80%,误诊率逐年下降。2015~2017年期间,高龄孕妇(年龄≥35岁)的患儿唐氏综合征检出阳性率显著高于非高龄孕妇(年龄<30岁),差异有统计学意义(P<0.05)。高龄孕妇患儿唐氏综合征阳性率均>0.45%。结论孕中期采用血清学四联筛查并结合羊膜腔穿刺、染色体核型分析等产前诊断,是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,具有重要的临床实用价值。

关 键 词：孕中期 血清学筛查 唐氏综合征 检出率 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]