α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析  

作　　者：刘利 余楚壬 李珊珊[1] 代怀杰 袁玉 曹培杰 

机构地区：[1]东莞市厚街医院血液科,广东东莞523945

出　　处：《广东医学》2021年第8期1006-1008,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：东莞市社会科技发展一般项目(201950715023447)。

摘　　要：目的通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者(包括血红蛋白等正常范围者)的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序(NGS)确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)。其中--^(SEA)/αα为Ⅰ组,-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα合并为Ⅱ组,αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα、αα^(QS)/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群(健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病),进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常(<27 pg)占77.9%~98.7%,较同组MCV低于正常的发生率更普遍(P<0.01)。与广泛使用的MCH<27 pg作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH<28 pg作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%(P<0.05)。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26%~2.97%,平均(2.54±0.18)%,与常用的判断界值(HbA2<2.5%)相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照[(2.88±0.21)%]相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH<28 pg作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3�

关 键 词：Α地中海贫血 基因 携带者 筛查 

分 类 号：R556.6[医药卫生—血液循环系统疾病] R446.111[医药卫生—内科学]