染色体复杂平衡易位携带者的妊娠结局追踪一例  

作　　者：雷庆华 乔伶俐 

机构地区：[1]韶关市妇幼保健院产前诊断中心,512026

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第9期926-926,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,24岁,因"早孕自然流产3次"就诊。染色体核型分析结果显示患者核型为46,XX,t(2;4)(q37;p14),t(3;21)(q13.1;q11.2)(图1),丈夫核型正常。患者为4条染色体复杂平衡易位。此后再次早孕自然流产2次。2019年5月第6次怀孕,因"孕19周彩超示胎儿左侧胸腔积液、右移心、室间隔缺损"再次就诊。给羊水穿刺行染色体核型分析及基因芯片检查,结果显示胎儿核型为46,XX,der(2)(2p25.3→2q37.3∷4q11→4p16.3)(图2),基因芯片结果为arr[hg19]2q37.2q37.3(237192853-242782258)×1及4p16.3q11(68345-52699765)×3(图3)。

关 键 词：左侧胸腔积液 羊水穿刺 基因芯片 染色体核型分析 室间隔缺损 平衡易位 妊娠结局 核型 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]