气管血管球瘤10例临床病理及分子遗传学特征分析  

Clinicopathological and molecular genetic study of 10 cases of tracheal glomus tumors

作　　者：秦积龙[1] 魏建国[2] 林喜娜 林晓东[1] 侯鹏[3] 顾霞[1] 何萍[1] Qin Jilong;Wei Jianguo;Lin Xina;Lin Xiaodong;Hou Peng;Gu Xia;He Ping(Department of Pathology,the First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Guangzhou 510120,China;Department of Pathology,Shaoxing People′s Hospital of Zhejiang Province,Shaoxing 312000,China;PET-CT Center,the First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Guangzhou 510120,China)

机构地区：[1]广州医科大学附属第一医院病理科,510120 [2]浙江省绍兴市人民医院病理科,312000 [3]广州医科大学附属第一医院PET-CT中心,510120

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第9期1051-1053,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：广东省基础与应用基础研究基金(2019A1515011390)。

摘　　要：目的探讨气管血管球瘤(glomus tumor)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率,并准确评估其恶性潜能。方法收集广州医科大学附属第一医院2012年1月至2020年7月诊断的血管球瘤10例,分析其临床病理及免疫组织化学特征,采用PCR-Sanger测序法对3例血管球瘤行BRAF及KRAS基因突变检测。结果 5例为良性血管球瘤,2例为恶性潜能未定,3例为恶性。肿瘤位于黏膜下层,呈实性片状围绕毛细血管排列,瘤细胞圆形或卵圆形,大小相对一致,胞质淡染。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达α-平滑肌肌动蛋白、Ⅳ型胶原及波形蛋白。3例血管球瘤均未见BRAF第15号外显子V600E突变,3例均出现BRAF第16号外显子同义突变,1例良性和1例恶性血管球瘤出现BRAF第3号外显子M117R错义突变;1例良性血管球瘤出现KRAS第3号外显子D69N错义突变;1例恶性潜能未定血管球瘤出现KRAS第5号外显子同义突变。结论气管血管球瘤罕见,在小活检及术中快速冷冻诊断中极易误诊为类癌。分子遗传学上BRAF基因未出现V600E突变及蛋白表达,BRAF和KRAS基因出现了罕见位点的突变。

关 键 词：血管球瘤 恶性潜能 BRAF基因 瘤细胞 分子遗传学 类癌 临床病理 波形蛋白 

分 类 号：R734.1[医药卫生—肿瘤]