赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血分子流行病学回顾性分析  

作　　者：刘聪[1] 邹翠翠 刘婷[1] 肖德俊 邹淑慧[1] 张丽琴[1] 

机构地区：[1]赣州市人民医院检验科分子实验室,江西赣州341000

出　　处：《实验与检验医学》2021年第4期1023-1025,共3页Experimental and Laboratory Medicine

摘　　要：目的回顾性分析赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血基因类型及分布。方法采集475例孕期妇女外周血,通过PCR-反向斑点杂交法,分析缺失型ɑ-、突变型ɑ-和突变型β-地中海贫血基因类型。结果赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血基因总携带率为60.80%,缺失型ɑ-地中海贫血基因携带率为39.68%,突变型ɑ-地中海贫血基因携带率为1.26%,突变型β-地中海贫血基因携带率为17.89%,ɑ、β复合型地中海贫血基因携带率为2.32%。其中缺失型ɑ-地中海贫血以--^(SEA)/ɑɑ、-ɑ^(3.7)/ɑɑ、-ɑ^(4.2)/ɑɑ为主,占总缺失型的95%以上;突变型ɑ-地中海贫血以ɑɑ/ɑ^(QS)ɑ为主,占总突变型的66.67%以上;β-地中海贫血主要的几种突变类型为IVS-Ⅱ-654、CD41/42、-28、CD17、CD27/28,占β-地中海贫血的90%。结论赣南地区孕期妇女地中海贫血携带率较高,以缺失型ɑ-地中海贫血基因的检出为主,为该地区孕期妇女开展遗传咨询和产前诊断等提供指导。

关 键 词：ɑ-地中海贫血 Β-地中海贫血 PCR-反向斑点杂交法 

分 类 号：R181.3[医药卫生—流行病学]