应用高通量测序检测妇科恶性肿瘤患者血浆游离DNA的临床效果  

作　　者：梁淑华 王德刚[2] 高子轩[3] 方方[3] 马肇华 张艳芳[2] 

机构地区：[1]南方医科大学第二临床医学院,广东广州510280 [2]中山市博爱医院产前诊断中心,广东中山528403 [3]中山市博爱医院妇科,广东中山528403 [4]中山市博爱医院生殖分院,广东中山528403

出　　处：《四川生理科学杂志》2021年第7期1149-1151,共3页Sichuan Journal of Physiological Sciences

基　　金：中山市科技计划项目(2017B1076(中山科发[2017]132号))。

摘　　要：目的:分析高通量测序在妇科恶性肿瘤患者血浆游离DNA检测中的应用。方法:收集中山市博爱医院2019年-2020年12月50例血液样本,采用高通量测序技术对其进行测序分析,比较高通量测序技术的准确性及敏感性。结果:对50例血液样本进行分析,检出其中5例确诊为妇科恶性肿瘤患者,4例为子宫内膜样腺癌,1例为卵巢癌,45例为非恶性肿瘤患者。高通量测序结果显示,仅卵巢癌患者发现多条染色体大片段拷贝数变异(copy number variation,CNV),而其余病例未发现染色体数目异常。以最终诊断结果为标准,高通量测序对恶性妇科肿瘤诊断的灵敏度为20.00%,特异度为100.00%。结论:高通量测序技术可检测出卵巢癌患者血浆中的肿瘤细胞游离DNA(cell-free circulating tumor DNA,ctDNA),但子宫内膜癌患者在本次实验中未检测出阳性结果。

关 键 词：高通量测序 妇科 恶性肿瘤 血浆游离DNA 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]