成年型球形细胞脑白质营养不良1例  

Adult-onset globoid cell leukodystrophy:a case report

作　　者：冯雪丹[1] 于莎莎 张玉靖 祖煜 高煜 陈剑华[1] 马红梅[1] 王向波[2] Feng Xuedan;Yu Shasha;Zhang Yujing

机构地区：[1]北京丰台右安门医院神经内科,100069 [2]首都医科大学宣武医院神经内科,100053

出　　处：《疑难病杂志》2021年第10期1051-1052,共2页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

摘　　要：患者,女,60岁,主因“进行性双下肢无力2年余”于2017年11月入院。患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动。18个月出现四肢末端麻木及前胸部束带感。双下肢无力逐渐进展,6个月前不能站立行走,抬离床面困难,伴小便失禁、言语笨拙。多次就诊于各大医院,行头部及颈胸椎MR平扫示脑内、颈、胸髓内多发异常信号,脑萎缩。

关 键 词：球形细胞脑白质营养不良 Krabbe病 GALC基因 成年起病 诊断 治疗 

分 类 号：R742.8[医药卫生—神经病学与精神病学]