产前诊断完全性14-三体嵌合体综合征胎儿1例及相关病例分析  

作　　者：李雪齐[1] 雷玲[1] 陈宏蕊 杨松玲 陈科 

机构地区：[1]重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所、人类胚胎工程重庆市重点实验室、重庆市生殖医学临床研究中心,重庆400013

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期61-64,共4页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：胚胎染色体异常是导致早期胚胎停育、自然流产最主要的原因,三体型是染色体数目异常最常见的类型,主要是由于胚胎减数分裂、细胞有丝分裂过程中染色体不分离或姐妹染色单体过早分离导致,有丝分裂中染色体错误分离导致至少存在两种细胞系而形成嵌合体。嵌合体的临床表型通常取决于嵌合体形成的早晚、异常细胞系在不同组织、器官中所占比例的大小。临床常见的常染色体三体包括21-三体、18-三体和13-三体,并由此引发的综合征。

关 键 词：胎儿发育迟缓 平素月经规律 尿道下裂 心胸比 侧脑室增宽 磁共振成像 心脏彩超 产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]