通过RNA-seq技术对儿童肾恶性横纹肌样瘤病理组织差异表达基因的富集分析  

作　　者：张黄成昊 严兵[1] 杨震[2] 谢余澄 唐浩宇[1] 张昆[1] 武成闯[1] 夭志刚 周永琦 

机构地区：[1]昆明市儿童医院泌尿外科云南省儿童重大疾病重点实验室,650021 [2]昆明市儿童医院肿瘤科昆明市儿童实体肿瘤诊疗中心 [3]昆明市儿童医院病理科 [4]昆明医科大学基础医学院

出　　处：《现代泌尿生殖肿瘤杂志》2021年第3期166-169,共4页Journal of Contemporary Urologic and Reproductive Oncology

基　　金：云南省教育厅科学研究基金项目(2020J0228);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题项目(2020-0201-001);云南省科技厅昆医联合专项-面上项目(202001AY070001-271);昆明市西山区科技计划项目(2020-西科字23号)。

摘　　要：肾恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney,MRTK)是恶性横纹肌样瘤的一种,是常发生于婴幼儿肾脏的一种高侵袭性肿瘤,预后极差,男性发病率稍高于女性(1.5∶1)[1]。该病由Beckwith等[2]在1978年首次提出。起初MRTK被认为是肾母细胞瘤的一种亚型,1981年Haas等[3]发现了其不同于肾母细胞瘤和肾横纹肌肉瘤的独特性,故将其独立命名。随着研究的深入,学者们发现大多数MRTK患者存在22号染色体单体缺失或22q111.2的hSNF/INI1基因突变失活,故INI-1蛋白在核内表达丧失对于该病的诊断具有重要意义[4]。

关 键 词：男性发病率 横纹肌肉瘤 肾母细胞瘤 恶性横纹肌样瘤 差异表达基因 基因突变 病理组织 富集分析 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]