胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1基因型诊断进展  

作　　者：刘凤民 李帅红 赵红阳[1] 高宇飞[1] 

机构地区：[1]吉林大学中日联谊医院神经外科,吉林长春130033 [2]吉林大学中日联谊医院神经内一科,吉林长春130033

出　　处：《中国实验诊断学》2021年第10期1560-1563,共4页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

基　　金：吉林省科技厅重点研发项目(20200403079SF)。

摘　　要：胶质瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤,约占颅脑肿瘤的50%-60%[1],在WHOⅡ-Ⅲ级胶质瘤(包括星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤)的共同检测中,异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)突变率在70%以上[2]。在胶质母细胞瘤患者中,IDH1突变在继发性肿瘤中的发生率为70%-80%,而在原发性肿瘤中发生率较低,仅不到10%[3]。WHOI级毛细胞型星形细胞瘤中没有检测到任何IDH1突变,间接提示这些肿瘤可能通过不同的机制发展而来。最近的基因组研究表明IDH1基因突变胶质瘤显示出更好的临床预后[4]。

关 键 词：中枢神经系统肿瘤 颅脑肿瘤 原发性肿瘤 少突胶质细胞瘤 继发性肿瘤 异柠檬酸脱氢酶 诊断进展 胶质母细胞瘤 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]