NLRP1基因突变致周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征1例  

作　　者：张美品[1] 夏承来 

机构地区：[1]佛山市妇幼保健院儿科,广东佛山528000 [2]佛山市妇幼保健院科教科,广东佛山528000

出　　处：《中国临床研究》2021年第10期1404-1405,共2页Chinese Journal of Clinical Research

摘　　要：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。PFAPA的特征是发热、咽炎、阿弗他口炎和淋巴结肿大周期性发生。炎性体相关基因(如CARD8、NLRP3和MEFV)的变异可导致PFAPA的发生,本例患者为核苷酸结合寡聚化结构域样受体1(NLRP1)基因杂合变c.4124CG(P.A1375G)。

关 键 词：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征 自身炎症性疾病 核苷酸结合寡聚化结构域样受体1 基因突变 发热综合征 

分 类 号：R593[医药卫生—内科学]