包含两个SRY基因的45,X/46,XY嵌合体性别发育异常一例  

作　　者：汪玲[1] 余成军 赵杰 陆建东 康莲 陈佳栋 吴盛德[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室,400014

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1154-1155,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81873828);重庆市中青年医学高端人才项目;重庆市留学人员创业创新支持计划(2019030)。

摘　　要：患儿女,2岁5个月,以"确诊性别发育畸形7个月"为代主诉来院就诊。查体:身高86 cm(相当于同龄儿第15~50百分位),体重11 kg(相当于同龄儿第10百分位),无面部多痣、后发际线偏低,无指蹼、颈蹼、肘外翻。外生殖器检查:外阴性别模糊,可见阴茎样结构,尿道开口于会阴部,无狭窄。有阴茎样结构,发育差,长约3.0 cm,重度下弯(>35°),根部发育正常,背侧有包皮样堆积,腹侧及系带缺如。

关 键 词：生殖器检查 发育畸形 尿道开口 肘外翻 系带 指蹼 缺如 SRY基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]