以婴儿痉挛发作为主要表现的NF1基因新变异一例  

作　　者：王凌云[1] 张洪波[1] 高健博[1] 张波[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院小儿神经科,长春130031

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1160-1160,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,2个月,因出生后间断抽搐入院,表现为点头,双上肢上举,呈拥抱状,每天3~5次,逐渐频繁,成串发作,每次发作20余串,每串10~35次。患儿为辅助妊娠,足月,双胎之一,出生体重3 kg,无生后乏氧窒息史。现可抬头,会追视、注视,会笑,不会翻身。否认抽搐家族史。父母全身皮肤无斑、疹。入院查体:头围38 cm。

关 键 词：窒息史 婴儿痉挛 出生体重 NF1基因 家族史 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]