克氏综合征合并X染色体隐性遗传家族性眼震一例  

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作  者:林丹红 方团育[1] 王斐[1] 

机构地区:[1]海南省人民医院内分泌科,海南医学院附属海南医院,海口570311

出  处:《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1163-1164,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘  要:患者(Ⅲ3,图1)28岁,男性,汉族,因婚后未育3年就诊。诉可勃起,性生活正常。既往史:自幼有眼震及视物模糊,对酒精过敏。家族史:弟弟(Ⅲ4)、大舅(Ⅱ2)、二舅(Ⅱ3)、三舅(Ⅱ4)、大舅的外孙(Ⅳ1)有眼震及视物模糊。体格检查:体温36.2℃,脉搏65次/分,呼吸20次/分钟,血压114/80 mmHg。存在水平方向眼震,未见明显喉结,腋毛稀少,阴毛正常。

关 键 词:眼震 视物模糊 隐性遗传 体格检查 X染色体 喉结 家族性 

分 类 号:R596[医药卫生—内科学]

 

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