CDH2基因变异所致ACOG综合征一例  

ACOG syndrome caused by CDH2 gene variation in a child

作　　者：孟曦[1] 巩纯秀[1] Meng Xi;Gong Chunxiu(Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第11期978-980,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项(XTYB201808);北京市科技计划(Z201100005520061)。

摘　　要：患儿男,1岁,因"生后小阴茎"于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.1879G>A(p.D627N)杂合变异所致胼胝体发育缺如、心脏,眼和生殖器综合征。该变异是新发变异,在国内尚未见报道。

关 键 词：小阴茎 特殊面容 内分泌科 缺如 北京儿童医院 CDH 胼胝体 生殖器 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]