新生儿肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型一例  

作　　者：朱红丹 王修人 张伍江 张涛[1] 杜立中[2] 

机构地区：[1]浙江省绍兴市妇幼保健院新生儿科,312000 [2]浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科,310051

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第6期67-68,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：绍兴市级医卫类科技计划项目(2020A13034)。

摘　　要：肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病,以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程,以加强临床医生对本病的认识。

关 键 词：Ⅰ型假性醛固酮减少症 肾型 基因突变 婴儿 新生 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]