甘氨酸脑病两例  

作　　者：张晓媛 陈蒙蒙 王彩君 赵艳梅[1] 康文清[1] 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房,450000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第6期68-70,共3页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿,主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等,并且症状在短期内进行性加重,治疗效果差,均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变,均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高,临床医生应提高对该病的认识。

关 键 词：甘氨酸脑病 婴儿 新生 GLDC基因 AMT基因 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]