自身免疫性淋巴细胞增生综合征的诊治  

作　　者：谷昊 吴润晖 王天有 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,北京100045

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2021年第5期314-317,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是一种以淋巴细胞增生性疾病伴累及血液系统的自身免疫性疾病为主要表现的综合征,其主要特征为淋巴细胞调亡过程出现异常,导致淋巴细胞稳态失衡进而出现免疫系统失调,增加淋巴瘤的患病风险。ALPS患者以肝脾大、淋巴组织增生为显著表现(占患者的69%),大约四分之一的患者除淋巴器官增殖外并发有自身免疫性疾病,最常见的初始诊断是免疫性血小板减少症(ITP)、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)或Evans综合征,少有患者最初表现为淋巴瘤[1]。诊断或疑似诊断ALPS需满足两项必需诊断指标并附加一项主要或次要诊断指标,详见表1。诊断指标涵盖临床表现、实验室辅助检查及基因检测结果。目前按照患者是否存在Fas凋亡通路相关基因(FAS、FASLG和CASP10)突变或存在未知突变位点分为ALPS-FAS、ALPS-sFAS、ALPS-FASLG、ALPS-caspase10及ALPS-U[2]。自从ALPS在1990年代初被首次报道以来,对于ALPS的诊断和治疗管理逐步完善;mTOR通路抑制剂雷帕霉素是目前开展研究最多、长期治疗最有效的口服药物[3]。

关 键 词：自身免疫性疾病 淋巴器官 突变位点 淋巴组织增生 口服药物 诊断指标 细胞调亡 肝脾大 

分 类 号：S85[农业科学—兽医学]