22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入一例  

Simultaneous cochlear implantation and translabyrinthine removal of vestibular schwannoma in type 2 neurofibromatosis caused by a deletion of 22q12.1-q12.2 including NF2 gene

作　　者：张秋静[1] 王国建[1] 申卫东[1] 洪梦迪[1] 熊芬[1] 王秋菊[1] 韩东一[1] Zhang Qiujing;Wang Guojian;Shen Weidong;Hong Mengdi;Xiong Fen;Wang Qiuju;Han Dongyi(College of Otolaryngology Head and Neck Surgery,Chinese People′s Liberation Army General Hospital National Clinical Research Center for Otolaryngologic Diseases State Key Lab of Hearing Science,Ministry of Education Beijing Key Lab of Hearing Impairment Prevention and Treatment,Beijing 100853,China)

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室,北京100853

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021年第11期1199-1204,共6页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：国家自然科学基金青年项目(81600814);国家自然科学基金面上项目(81770991)。

摘　　要：报道1例22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入的患者。患者男,40岁,汉族,主因双耳渐进性听力下降8年余入院。纯音测听示右耳全聋,左耳重度聋;言语识别率右耳0,左耳88%;听性脑干反应(ABR)右耳最大给声强度未引出反应,左耳波形分化差,Ⅰ~Ⅴ间期延长;畸变产物耳声发射双耳各频率均未引出反应。前庭功能检查提示右侧前庭功能明显减低。颞骨CT检查提示双侧内听道轻度扩大;MR检查提示双侧桥小脑角区见结节状稍长T1稍长T2信号,增强扫描双侧病变均呈结节状明显强化。基因检测发现第22号染色体长臂部分22q12.1-q12.2片段缺失1个拷贝,长约2.3385 Mb,该区域覆盖了NF-2的致病基因NF2基因。该患者不伴有其他颅神经症状,无眼部及皮肤病变,诊断为NF-2,临床分型为Gardner型。完善检查后于全身麻醉下经迷路进路行右侧听神经瘤切除术,同期右侧经圆窗人工耳蜗植入术。术后10个月复查,听力评估提示右耳有较好的助听听阈。术后18个月随访,患者诉耳蜗效果较前明显提高,听觉能力分级(CAP)为6级,言语可懂度分级(SIR)为4级。

关 键 词：人工耳蜗植入 畸变产物耳声发射 肿瘤切除 言语识别率 前庭功能 内听道 双侧病变 重度聋 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]