血小板减少、肝功能异常患儿ABCG5基因突变致谷固醇血症1例临床特征分析  

Clinical characteristics analysis of a case of sitosterolemia due to mutation of ABCG5 gene in a child with thrombocytopenia and abnormal liver function

作　　者：李娟[1] 王亮[1] 张岭漪[1] Li Juan;Wang Hang;Zhang Lingyi(Department of Hepatology,Second Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730030,China)

机构地区：[1]兰州大学第二医院肝病科,730030

出　　处：《中华肝脏病杂志》2021年第11期1111-1114,共4页Chinese Journal of Hepatology

摘　　要：谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢异常疾病,其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高、蓄积。现报道1例以血小板减少和肝功能异常就诊,通过相关检查发现ABCG5基因突变确诊为谷固醇血症患儿,同时分析患儿的临床特征。

关 键 词：谷固醇血症 肝功能 基因突变 血小板减少 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]