Prader-Willi综合征九例临床特点分析  

Prader-Willi syndrome:clinical features and management via 9 cases

作　　者：刘艳霞[1] 赵艳艳[1] 邵明玮[1] 张莹[1] 秦贵军[1] Liu Yanxia;Zhao Yanyan;Shao Mingwei;Zhang Ying;Qin Guijun(Department of Endocrinology,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌科,450052

出　　处：《中华糖尿病杂志》2021年第11期1081-1083,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202002050)。

摘　　要：Prader-Willi综合征(PWS)是一组临床表现高度异质性的疾病,在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析,并对临床特点进行总结。结果显示,9例患者中,男性4例,女性5例,甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致,其余7例为父源15q11~13缺失型;8例合并糖尿病,1例为高胰岛素血症,7例存在胰岛素抵抗;第二性征表现多样,2例男性为隐睾,5例女性均无自发月经来潮,下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下,生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质,可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。

关 键 词：PRADER-WILLI综合征 糖尿病 性腺功能低下 生长激素 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]