广东省怀集县地中海贫血筛查分析  

Analysis of thalassemia screening results in Huaiji County Guangdong Province

作　　者：章莹[1] 李正梅[2] 邓群娣[1] 区惠红[1] 石少连 Zhang Ying;Li Zhengmei;Deng Qundi;Ou Huihong;Shi Shaolian

机构地区：[1]广东省妇幼保健院病案科,广州510010 [2]广东省妇幼保健院科教科,广州510010 [3]怀集县妇幼保健院院长室,广东怀集526400

出　　处：《中华地方病学杂志》2021年第11期940-941,共2页Chinese Journal of Endemiology

摘　　要：地中海贫血(简称地贫)是世界分布较为广泛的基因遗传疾病,早期产前地贫筛查是控制由于地贫导致围产儿死亡、孕产妇并发症等的重要干预手段[1]。虽然基因检测技术可较准确地识别地贫基因携带者,但这种方法耗时较长、费用昂贵,要依赖于专家的知识及经验;且由于地贫的遗传变异数量巨大,临床表型差异较大[2],在筛查方面也面临特殊挑战。

关 键 词：地中海贫血 筛查 孕妇 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]