一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析  

Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with congenital split-hand/foot malformation

作　　者：梅利斌 何雪梅 高海杰 黄燕茹 邬晓林 何欢[1] 李萍[1] Mei Libin;He Xuemei;Gao Haijie;Huang Yanru;Wu Xiaolin;He Huan;Li Ping Xiamen(Key Laboratory of Reproduction and Genetics,Xiamen Maternal and Child Health Care Hospital,Women and Childrens Hospital Affiliated to Xiamen University,Fujian 361003,China)

机构地区：[1]厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院厦门市生殖与遗传重点实验室,福建362003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1208-1210,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(31801044);福建省卫生计生中青年骨干人才培养项目(2018-ZQN-90);厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209195)。

摘　　要：目的对1个先天性手足裂畸形家系进行分子遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果SNP-array检测结果提示患者染色体10q24.31-10q24.32区存在约433 kb的片段重复,该重复区域包含L.BX1,BTRC,POLL,OPCD以及FBXW4等相关致病基因。结论染色体10q24.31-10q24.32区微重复可能是导致该家系先天性手足裂畸形的致病原因。Objective To analyze the molecular genetics of a Chinese pedigree with congenital handfoot cleft.Methods Single nucleotide polymorphism microarray(SNP array)was used to analyze the wholegenome copy number variation.Results SNP array analysis showed that there was a 433 kb repeat in10q24.31-10q24.32 region,which contained L.BX1,BTRC,POLL,OPCD and FBXW4 genes.ConclusionMicroduplication of chromosome 10q24.31-10q24.32 may be the cause of congenital hand foot cleft in thispedigree.

关 键 词：手足裂畸形 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 

分 类 号：R682.1[医药卫生—骨科学]