der(4)t(4;5)染色体非平衡易位一例  

作　　者：任依琳 鲁宁[1] 王艳华[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1219-1219,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203)。

摘　　要：患者男,29岁,因智力障碍为代主诉来我院检查。经其母亲知情同意,对患者及其母亲进行检查,常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数80个中期分裂相,分析10个核型,其母亲核型为46,XX,t(4;5)(q35;p15)(图1),患者为46,XY,der(4)t(4;5)(q35;p15)(图2)。

关 键 词：智力障碍 知情同意 非平衡易位 G显带 核型 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]