X染色体部分缺失及重复致身材矮小一家系  

作　　者：李涛 赖怡[2,3] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院妇产科,成都610041 [2]出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041 [3]四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1292-1292,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科技厅项目(2019YFS0425)。

摘　　要：患者女,30岁,中专毕业,身高147 cm,月经周期正常,子宫及双附件超声未见异常,无其它异常表型。患者生育第一胎,女,7岁,身材矮小,学习成绩一般,有遗尿现象,3岁开始出现生长迟缓,目前身高110 cm。辅助检查结果如下:盆腔超声提示膀胱后方查见宽约0.4 cm的弱回声带,左卵巢大小1.8cm×0.7 cm×1.0 cm,内见多个卵泡,最大0.3 cm。

关 键 词：身材矮小 辅助检查结果 双附件 卵巢大小 弱回声 月经周期 盆腔超声 X染色体 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]