以白塞病为表现的GATA2基因突变一例  

作　　者：周青芳 翁若航 凌加云 杨军[2] 夏宇[2] 

机构地区：[1]中国医科大学深圳市儿童医院,518038 [2]广东省深圳市儿童医院风湿免疫科,518038

出　　处：《中华风湿病学杂志》2021年第12期820-822,I0003,共4页Chinese Journal of Rheumatology

基　　金：广东省深圳市三名工程项目(SZSM201812002);广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助(SZGSP012)。

摘　　要：GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病,临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经等多个系统,属于风湿性疾病中的一种。本文报道1例以白塞病为主要表现的GATA2缺陷的病例,从原发性免疫缺陷的风湿病表型为切入点分析、探讨了疾病的临床特点,旨在加强对该疾病的认识,提高诊疗效率。

关 键 词：原发性免疫缺陷病 GATA2缺陷 风湿病 

分 类 号：R593.3[医药卫生—内科学]