维莫非尼治疗Erdheim-Chester病一例  

作　　者：马旭丹 郭伦 吴挺挺 黄静[3] 戴盈 邓在春[2] 丁群力[2] 

机构地区：[1]宁波大学医学院附属医院内分泌科,315020 [2]宁波大学医学院附属医院呼吸与危重症医学科,315020 [3]宁波大学医学院附属医院临床药学室,315020

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2021年第12期1103-1106,共4页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

基　　金：宁波市自然科学基金(2019A610228, 2018A610278)。

摘　　要：Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,目前认为该病为一种炎性克隆性疾病,与BRAF V600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病,主要累及呼吸系统,同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68(+)、CD1a(-)、S-100(-),骨髓涂片见泡沫样组织细胞,骨髓BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病,经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善,后好转出院。

关 键 词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 骨髓涂片 泡沫样 克隆性疾病 中枢神经系统 支气管肺泡灌洗液 脏器组织 CD1A 

分 类 号：R733[医药卫生—肿瘤]