假性甲状旁腺功能减退症家系临床特点及基因变异分析  

作　　者：桑艳红[1] 甄月巧[1] 李爽 王楚楚 

机构地区：[1]郑州大学第五附属医院内分泌科,郑州450052 [2]郑州大学生命科学学院

出　　处：《临床内科杂志》2021年第12期842-844,共3页Journal of Clinical Internal Medicine

摘　　要：假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以终末靶器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征,导致低钙血症、高磷血症和血清高PTH的一组罕见疾病;。该病主要是由于PTH与靶细胞膜受体结合异常及环磷酸腺苷(cA MP)依赖性通路活化受损而引起。PHP患者可能表现出典型的Albright遗传性骨营养不良(AHO)体征,即身材矮小、中心性肥胖、圆脸、颈短、短指/趾畸形,生化异常表现为低钙、高磷、高PTH及亚临床甲状腺功能减退症(SCH)。

关 键 词：假性甲状旁腺功能减退症 高通量测序 GNAS基因 基因变异 

分 类 号：R447[医药卫生—诊断学]