CAV3基因突变相关的骨骼肌和心肌病  

Caveolin-3 gene mutation-related skeletal and cardiac disorders

作　　者：卜晓阳 邓玉风 黄勤 BU Xiao-Yang;DENG Yu-Feng;HUANG Qin

机构地区：[1]广西医科大学基础医学院生理教研室,转化医学研究中心“长寿与老年相关疾病”教育部重点实验室,南宁530021

出　　处：《生理科学进展》2021年第6期431-434,共4页Progress in Physiological Sciences

基　　金：国家自然科学基金(81660360)资助课题。

摘　　要：Caveolin-3(CAV3)是微囊蛋白家庭成员的肌肉特异性蛋白,在心肌中表达丰富,目前发现它的基因突变与九种典型的骨骼肌和心肌病症有关:肢带型肌营养不良(LGMD-1C)、波纹肌肉病(RMD)、远端型肌病(DM)、横纹肌溶解症(RM)、高CK血症(H-CK)、肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、长QT综合征(LQTS)、婴儿猝死综合症(SIDS)。有些突变可能导致两种以上的疾病同时出现,同种突变也可能导致不一样的疾病类型,CAV3相关疾病报道越来越多,其致病机制尚待深入的研究。本文就CAV3突变相关疾病及其分子机制研究进行综述。

关 键 词：Caveolin-3 微囊蛋白3 肌病 基因突变 

分 类 号：R337[医药卫生—人体生理学]