1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症  

作　　者：李荣[1] 陈桂玲 王莉 赵明 陈银花 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院儿童保健科,江苏南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院影像科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第11期1710-1712,共3页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：江苏省卫生计生委医学科研项目(N201606)。

摘　　要：5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688)。ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-boside,AICAR)的转化和磷酸化(由IMP-GMP 5-prime-核苷酸酶催化)均发生障碍,导致嘌呤的生物合成异常,并且体内AICAR堆积[1-5]。

关 键 词：ATIC基因 AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症 基因检测 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]