伴有EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌六例临床病理学特征  

Clinicopathological analysis of 6 cases of lung adenocarcinoma with concomitant EGFR mutation and ALK fusion

作　　者：姚梅宏[1] 郑宇辉[1] 杨映红[1] 黄建平[1] 吴丹 Yao Meihong;Zheng Yuhui;Yang Yinghong;Huang Jianping;Wu Dan(Deparment of Pathology,Fujian Medical University Union Hospital,Fuzhou 350001,China)

机构地区：[1]福建医科大学附属协和医院病理科,福州350001

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第12期1369-1371,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：福建省科技创新联合资金(2019Y9096);福建医科大学启航基金(2017XQ1042)。

摘　　要：目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因融合共存型肺腺癌患者的临床病理特征及治疗与预后。方法回顾性分析EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌患者的临床病理特征,并对患者进行随访,探讨其临床治疗及预后。结果(1)2803例肺腺癌患者的基因检测(ARMS法)结果显示,EGFR突变率为52.98%(1485/2803),EML4-ALK突变率为5.82%(163/2803),其中6例患者EGFR与ALK双突变,占比0.21%。(2)6例EGFR与ALK双突变肺腺癌患者中,男性2例,女性4例,中位年龄55岁,仅1例有吸烟史,临床分期Ⅰ期1例,余5例均为Ⅳ期,EGFR以第19号外显子缺失和第21号外显子L858R突变多见。(3)5例Ⅳ期患者接受第一代EGFR酪氨酸酶抑制剂(TKI)治疗,4例有效,中位疾病无进展生存期为11.5个月,其中2例患者随访期间死亡,总生存期分别为9和12个月。(4)2例患者第一代EGFR-TKI治疗耐药后行二次基因检测示T790M突变,接受第三代EGFR-TKI治疗,分别继续随访16和15个月,疾病无进展。结论EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌在临床上较少见,多为年轻、女性、不吸烟、临床分期晚的患者,其可能从EGFR-TKI或ALK-TKI靶向治疗中获益,靶向治疗耐药后应行二次基因检测以指导后续治疗。

关 键 词：EGFR突变 临床病理学特征 后续治疗 肺腺癌 治疗及预后 基因检测 靶向治疗 酪氨酸酶抑制剂 

分 类 号：R734.2[医药卫生—肿瘤]