广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析  

作　　者：陈美佳 吕福通 黄霈 赵绮 

机构地区：[1]广西壮族自治区生殖医院,南宁530021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期115-118,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广西壮族自治区自然科学基金(2014GXNSFBA118199)。

摘　　要：目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%,染色体异常核型125例,占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例,罗伯逊易位30例,平衡易位34例,倒位3例,21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素,家系分析是预测并指导生育的重要依据。

关 键 词：不孕不育 染色体异常 核型 家系分析 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学] R711.6[医药卫生—外科学]