71例X染色体异常女性患儿的核型分析  

作　　者：李瑞[1] 赵鼎 许召杰[2] 张耀东 李东晓 梅世月 张振华[1] 王超杰[1] 宋继军 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450018 [2]郑州人民医院肛肠外科,郑州450053

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期119-120,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81701125);河南省科技攻关计划(182102310415)。

摘　　要：目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-常染色体易位2例,占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因,及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断,以减少缺陷患儿的出生率。

关 键 词：X染色体 性发育异常 染色体核型分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]