一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析  

作　　者：李娴 孔京慧 章波 李东晓 张耀东 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,郑州450003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期125-125,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿 男,因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎,出生体重3.45 kg。手后背,不会翻身,不会坐。对声音反应可,可笑出声,会无意识发"a、o"音。查体:神志清,精神好。外观无畸形,头围46.2 cm,前囟2.0 cm×2.0 cm,平软,毛发可。神经系统:视觉粗试反应存在,听觉粗试反应迟钝,moro反射阴性,ATNR阴性,视听觉粗试反应迟钝,四肢肌张力高,膝跟腱反射可引出,双巴氏征阴性,踝阵挛阴性,双皮层拇指征弱阳性,耻骨上伸展反射阴,侧弯反射阳性。

关 键 词：跟腱反射 踝阵挛 前囟 遗传学分析 出生体重 翻身 神经系统 巴氏征阴性 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]