先天性毛细血管共济失调并发噬血细胞综合征1例并文献复习  

Congenital capillary ataxia complicated with hemophagocytic syndrome:a case report and literature review

作　　者：樊培沛 王海军[1] 林莉 宋亚萍 成怡冰 FAN Pei-pei;WANG Hai-jun;LIN Li;SONG Ya-ping;CHENG Yi-bing

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,郑州450000

出　　处：《新疆医学》2021年第9期1088-1090,1093,共4页Xinjiang Medical Journal

摘　　要：共济失调性毛细血管扩张症(Ataxiatelangiectasia,AT)是常染色体隐性遗传免疫缺陷病,发病率约1/4-10万,多以神经系统症状起病,常见症状有共济失调、眼部毛血管扩张及小脑萎缩等[1]。噬血细胞综合征是一组由淋巴细胞和组织细胞过度增生,免疫应答能力失控,引起多脏器高炎症反应而导致的临床综合征,该病较为少见,但病情进展迅速.

关 键 词：噬血细胞综合征 共济失调 细胞过度增生 免疫缺陷病 免疫应答能力 常染色体隐性遗传 小脑萎缩 临床综合征 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]