2例德朗热综合征的临床表现及遗传学特征分析  

作　　者：王荻兰 杨玉[1] 杨利[1] 石乔[1] 徐磊[1] 黄慧[2] 

机构地区：[1]江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,南昌330006 [2]江西省儿童医院中心实验室,南昌330006

出　　处：《南昌大学学报（医学版）》2021年第6期101-103,共3页Journal of Nanchang University：Medical Sciences

基　　金：国家自然科学基金(81460501)。

摘　　要：德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点 [1] 。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4) [2] ,其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、维持染色体结构、调控基因转录及DNA修复 [3] 。目前国内报道的CdLS确诊病例较少。本文回顾性分析2018年1月至2020年12月间江西省儿童医院内分泌遗传代谢科收治的2例CdLS患儿的临床及分子遗传学资料,旨在提高医生对该疾病的认识。

关 键 词：德朗热综合征 临床特点 遗传学特征 病例报告 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]