F7基因c.1224T>G纯合突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症临床及家系分析  

作　　者：余曼 彭燕[1] 万腊根[1] 周普辉 

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院检验科,江西南昌330006

出　　处：《国际检验医学杂志》2022年第2期254-256,共3页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：江西省青年科学基金项目(20202BAB216010);江西省卫生健康委员会普通科技计划(20185097)。

摘　　要：遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由F7基因突变所致的一种常染色体隐性出血性疾病,男女均可发病。遗传性FⅦ缺陷症在人群中发病率约为1/500000,临床表现呈异质性,部分患者无症状,部分患者存在不同程度出血,常见的出血症状为鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、创伤及手术后出血难止,有时可出现致命的颅内出血[1-6]。

关 键 词：凝血因子Ⅶ 基因突变 表型 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]