mtDNA10680突变致Leber遗传性视神经病变1例  

作　　者：付俊霞 王永平[1] 许光璨 魏世辉[1] 周欢粉[1] 

机构地区：[1]解放军总医院第一医学中心眼科,北京100853

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第1期82-84,共3页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

基　　金：国家重点研发计划项目(2018YFE0113900)。

摘　　要：资料患者33岁,因双眼先后中心视力下降伴视物遮挡8个月,于2021年2月1日就诊于我院。不伴色觉、亮度、对比度下降,无眼痛及眼球转动痛,无头痛、恶心、呕吐。双眼最佳矫正视力:右眼0.02,左眼0.05;眼压正常,相对性瞳孔传入障碍(relative afferent pupillary defect,RAPD)阴性,双眼外眼及眼前节均无异常。视野:双眼旁中心暗点(图1)。眼底照相:右眼视盘颞侧苍白界清,左眼视盘潮红界清,双眼黄斑区可见黄白色异常物质沉积(图2A、B)。眼底自发荧光(fundus autofluorescence,FAF):右眼病理性强荧光(图2C)。光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT)显示视盘:右眼乳斑束变薄,左眼视盘上下方视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)略增厚(图3A);黄斑:双眼黄斑区节细胞层变薄(图3C),高清1~9 mm扫描示右眼黄斑区视网膜色素上皮层(retinal pigment epithelium,RPE)图130-2 Humphery视野A.可见左眼中心暗点;B.可见右眼中心暗点。

关 键 词：中心暗点 视网膜神经纤维层 眼球转动 黄斑区 物质沉积 眼前节 光学相干层析成像 眼痛 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]