超雌综合征的病例报道及文献综述  

作　　者：夏舒婷 纪媛君 王秋明 骆玉梅[2] 陈耀勇[2] 赵馨[3] 肖建平[3] 胡芷洋 梁灼健 罗艳敏[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院产科,广东广州510080 [2]广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州510150 [3]无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏无锡214002 [4]深圳市人民医院产前诊断中心,广东深圳518020

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期13-17,共5页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

关 键 词：性染色体非整倍体疾病 X染色体 超雌综合征 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]