产前超声诊断胎儿单侧面横裂伴双侧附耳1例  

Prenatal ultrasonic diagnosis of unilateral transverse facial cleft with bilateral accessory tragus:Case report

作　　者：张兰[1] 刘洪莉[1] 李俊男[1] 董艳玲 漆洪波[1] 王志刚[2] ZHANG Lan;LIU Hongli;LI Junnan;DONG Yanling;QI Hongbo;WANG Zhigang

机构地区：[1]重庆医科大学附属第一医院产科,重庆400016 [2]重庆医科大学附属第二医院超声科,重庆400010

出　　处：《中国医学影像技术》2022年第1期155-155,共1页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

基　　金：重庆市科卫联合医学科研项目(2021MSXM193)。

摘　　要：孕妇30岁,孕1产0;既往无特殊病史及家族史。孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽,唇红消失处见向外侧延伸的裂隙,长约5.0 mm(图1A、1B),双侧耳屏前皮肤表面各见增强回声结节,右侧6.9 mm×6.1 mm,左侧5.7 mm×4.9 mm;三维超声示胎儿右侧嘴角较左侧嘴角稍增宽,双侧嘴角不对称(图1C);超声提示:胎儿右侧面横裂伴双侧附耳。经多学科产前咨询后,孕妇及家属要求终止妊娠,乃于孕25^(+2)周行引产;大体标本见右侧面横裂伴双侧附耳、右侧面部皮赘(图1D);羊水染色体芯片及全外显子组测序均显示胎儿染色体22q11.21-q11.22-q11.23区段缺失1个拷贝,与胎儿表型相关,考虑染色体22q11.2远端缺失综合征。

关 键 词：先天畸形 胎儿 超声检查 产前 面横裂 附耳 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学] R445[医药卫生—临床医学]