CHD2基因突变导致父女共患癫痫  

作　　者：李溪 王星辰 王健 孔庆霞[2] 杨皓翔 张彦可 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,济宁272067 [2]济宁医学院附属医院神经内科,济宁272067

出　　处：《癫痫杂志》2022年第1期86-89,共4页Journal of Epilepsy

基　　金：国家自然科学基金青年基金(81901324)。

摘　　要：癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫病因复杂多样,遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因,现已发现的与癫痫脑病有关的基因有GABRB3、ALG13和CHD2等。现报道一例受遗传致病性CHD2变异影响的父女。染色体域解旋酶DNA结合蛋白2(CHD2)基因位于15 q26.1。

关 键 词：大脑功能障碍 大脑神经元 特发性癫痫 异常放电 DNA结合蛋白 癫痫病 遗传因素 慢性疾病 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]