儿童囊性纤维化1例及其基因型文献复习  

Cystic fibrosis:case report of a child and literature review of the genotype

作　　者：陈琼华[1] 郑敬阳[1] 林洁如 曾丽娥[1] 胡云婷 林印涛[1] CHEN Qionghua;ZHENG Jingyang;LIN Jieru

机构地区：[1]泉州市儿童医院呼吸科,泉州362000

出　　处：《福建医科大学学报》2021年第6期561-565,共5页Journal of Fujian Medical University

基　　金：泉州市科技计划项目(2020N050s)。

摘　　要：囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是常见于白种人的可缩短寿命的常染色体隐性遗传病[1],属于单基因病,由位于第7号染色体的CF跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因变异导致CFTR蛋白功能障碍引起。既往认为,该病在中国人群较少见。近年来,随着对CF认识水平的提高以及基因诊断技术的发展,越来越多的CF患者被识别并诊断。

关 键 词：囊性纤维化 基因型 表型 儿童 文献复习 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]