JAK2不同外显子突变真性红细胞增多症二例并文献复习  

Different JAK2 exon mutation with polycythemia vera:report of two cases and review of literature

作　　者：穆合塔尔·伊马木尼亚孜 冶秀鹏[1] 李叶琼 马健 包慎[1] Muhtar imamniyaz;Ye Xiupeng;Li Yeqiong;Ma Jian;Bao Shen(Department of Hematology,People's Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region,the First Affiliated Hospital of Northwest Minzu University,Yinchuan 750002,China)

机构地区：[1]宁夏回族自治区人民医院,西北民族大学第一附属医院血液科,银川750002

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2021年第12期766-768,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

基　　金：宁夏回族自治区自然科学基金(2018AAC03174);中央高校青年重点基金(31920190178)。

摘　　要：目的探讨JAK2 exon12和JAK2 exon13突变真性红细胞增多症的临床特征及诊断。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2例JAK2 exon12及JAK2 exon13基因突变真性红细胞增多症患者的临床特征及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果例1骨髓活组织检查提示粒红系增生活跃,巨核细胞形态大小不一,可见集簇现象;JAK2 exon13突变阳性。例2骨髓活组织检查示巨核细胞可见集簇现象,纤维组织增殖明显,骨小梁增厚;JAK2 exon12突变阳性。结合临床表现及相关检查结果,2例患者分别诊断为JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症,给予间断放血及羟基脲治疗。结论JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症临床少见,不同外显子突变导致的真性红细胞增多症的临床特征和疾病演变需进一步观察。

关 键 词：真性红细胞增多症 JAK2 exon12突变 JAK2 exon13突变 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]