VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症1例  

作　　者：吴宣岚 王秀红[1] 吴胜军[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属邵逸夫医院下沙院区检验科,杭州310018

出　　处：《浙江医学》2022年第1期94-95,I0005,共3页Zhejiang Medical Journal

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2018KY494)。

摘　　要：舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病,临床表现主要为口、舌、面不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害。本文回顾2020年11月13日浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科就诊的VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症患者1例,分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、VPS13A基因突变情况,并文献复习。

关 键 词：肌酸激酶 神经棘红细胞增多症 高通量测序 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]